Le leggi di Mendel e le loro eccezioni

I primi studi di genetica vengono condotti da Gregor Mendel
Gregor Mendel è riconosciuto come il fondatore della genetica. L'importanza del lavoro di Mendel è legata anche all'introduzione, nello svolgimento dei suoi esperimenti, di un rigoroso metodo scientifico; infatti, effettuando fecondazioni artificiali per incrociare le piante con i caratteri da lui selezionati, Mendel utilizzò un approccio metodologico del tutto innovativo che comprendeva le seguenti tappe:
_Mise a punto un ipotesi di lavoro;
_Pianificò gli esperimenti con cura;
_Studiò i discendenti non solo della prima generazione, ma anche della seconda e di quelle successive;
_Con una moderna logica matematica contò il numero dei discendenti e analizzò i risultati ottenuti;
_Organizzò i suoi dati in modo tale da rendere la loro valutazione semplice e oggettiva.
Utilizzando le piante di pisello, egli incrociò tra loro due linee pure, cioè piante che conservavano sempre gli stessi caratteri da una generazione all'altra senza che comparissero caratteri nuovi. Egli osservò che nella prima generazione F1 tutti i discendenti mostravano solamente uno dei due caratteri presenti nei genitori, egli definì questo carattere dominante; l'altro carattere venne chiamato recessivo. In seguito a queste osservazioni egli formulò la sua prima legge, o legge della dominanza: dall'incrocio di 2 organismi che differiscono per una coppia di caratteri si ottengono solo individui che mostrano il carattere dominante. Successivamente Mendel incrociò tra loro questi individui otteniti dal primo incrocio; nella seconda generazione F2 i caratteri dominanti e recessivi compaiono nel rapporto di 3:1. In base a queste osservazioni egli formulò la seconda legge, o legge della segregazione: ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e i membri di una coppia segregano (si separano) nella formazione dei gameti.
In seguito Mendel prese in considerazione gli incroci tra individui che differivano per 2 o più caratteri e, incrociando tra loro gli etero zigoti della generazione F1, vide che i fenotipi dei discendenti si presentavano con un rapporto fenotipico di 9:3:1 in cui 9 sono gli individui con entrambi i caratteri dominanti, 3 hanno il primo carattere dominante e il secondo recessivo, 3 hanno hanno il primo carattere recessivo e il secondo dominante e 1 presenta entrambi i caratteri recessivi. Ciò permise a Mendel di formulare la terza legge o legge dell'assortimento indipendente: dall'incrocio di due eterozigoti della generazione F1 si ottiene una seconda generazione in cui i caratteri segregano in maniera del tutto indipendente dando origine a nuove combinazioni in proporzioni definite.
Esistono diverse eccezioni alle leggi di Mendel
Negli anni che seguirono la scoperta di Mendel, agli inizi del novecento, in genetica vennero condotte numerosissime ricerche che confermarono la validità del suo lavoro, gli studi e i relativi risultati ottenuti in questo periodo costituiscono il nucleo centrale della genetica classica.
Molti di questi studi in realtà, dimostrano che i criteri che regolano l'ereditarietà non sono sempre così semplici e lineari come i risultati riportati da Mendel avevano indicato. Questo fatto non è sorprendente; Mendel infatti aveva accuratamente selezionato alcuni caratteri che mostravano differenze ben definite. Col passare del tempo, e in seguito a studi sempre più ampi e approfonditi, gli scienziati si accorsero, per esempio, che gli effetti fenotipici di un certo gene, ma anche da altri geni presenti nell'organismo e persino dall'ambiente. Inoltre, videro che la maggior parte dei caratteri è sicuramente influenzata da più di un carattere. Una delle scoperte forse più sorprendenti fu che i geni possono subire improvvisi cambiamenti.
Le mutazioni sono cambiamenti dell'assetto genetico
Nel 1902 Hugo de Vries rese noti i risultati dei suoi studi relativi all'ereditarietà mendeliana che aveva condotto su una pianta chiamata rapunzia a grandi fiori. La trasmissione ereditaria dei caratteri in questa pianta sembrava seguire un modello ordinario e prevedibile come nella pianta del pisello. A volte però appariva un carattere che non era presente in nessuno dei due geni nè in alcun antenato di quella particolare pianta. De Vries ipotizzò che tali caratteri comparissero inseguito a improvvisi cambiamenti avvenuti nei geni e che le caratteristiche determinate da un gene modificato fossero poi trasmesse come ogni altro carattere ereditario. Egli chiamò tali bruschi cambiamenti ereditari mutazioni e gli organismi che li presentavano furono detti mutanti. Le mutazioni possono essere vantaggiose o svantaggiose per l'organismo che le porta. Una mutazione è favorevole se avvantaggiata la specie; un esempio è dato alla tolleranza al lattosio.
Invece tra le mutazioni sfavorevoli, che sono cioè uno svantaggio per la specie, ci sono quelle che causano alcune malattie umane, come l'albinismo e la PKU.
La dominanza incompleta e la codominanza sono interazioni tra alleli dello stesso gene 
Le caratteristiche dominanti e recessive non sono sempre così nette come quelle dai sette caratteri studiati da Mendel nella pianta di pisello. Talvolta, alcune caratteristiche sembrano mescolarsi: per esempio, incrociando una pianta di bocca di leone con fiori rossi con un'altra con fiori bianchi si producono eterozigoti di colore rosa. Questo fenomeno è detto dominanza incompleta ed è il risultato degli effetti combinati dei prodotti genici.
In altri casi, viceversa, gli alleli possono menifestare il fenomeno della codominanza, con organismi eterozigoti che non mostrano fenotipi intermedi, ma esprimono contemporaneamente entrambi i fenotipi omozigoti. Un esempio familiare è il sangue umano di gruppo AB in cui i globuli rossi presentano le caratteristiche relative sia al gruppo sanguigno di tipo A sia a quello di tipo B.
Un gene può possedere più di due forme alleliche, come nel cado dei gruppi sanguigni
Ogni organismo diploide può avere soltanto i due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi possono essere presenti più di due forme alleliche per uno stesso gene; si hanno perciò alleli multipli che derivano da differenti mutazioni dello stesso gene.
Negli esserei umani i 4 gruppi sanguigni sono determinati dalle combinazioni dei tre alleli di un unico gene. Gli alleli A e B sono codominanti, mentre l'allele 0 è recessivo; così, gli individui con gruppo sanguigni di tipo A hanno o due alleli A oppure un allele A e uno 0; e i loro globuli rossi portano il polisaccaride A.
Il fenotipo è dato da particolari polisaccaridi, chiamati appunto A e B, che si trovano sulla superficie dei globuli rossi; nel plasma sanguigno sono inoltre presenti delle particolari proteine, gli anticorpi, per il riconoscimento dei polisaccaridi caratteristici dei gruppi diversi dal proprio; per questo è di fondamentale importanza conoscere il gruppo sanguigno di un paziente prima di effettuare una trasfusione.
Esistono interazioni anche tra alleli dei geni diversi: epistasi ed eredità poligenica
Oltre alle interazioni che avvengono tra alleli diversi dello stesso gene, si hanno anche interazioni da alleli di geni differenti. In realtà, La maggior parte delle caratteristiche, sia strutturali sia chimiche, che costituiscono il fenotipo di un organismo, è il risultato dell'interazione tra due o più geni distinti. Queste interazioni possono essere di varia natura. Talvolta, quando un carattere è influenzato da due geni diversi, può apparire un fenotipo del tutto nuovo. In altri casi, invece, l'interazione genetica non produce alcun nuovo fenotipo, ma un gene può interferire con un altro mascherando gli effetti. questo tipo di interazione è detta epistasi.
Alcuni caratteri, come la statura, il colore della pelle, il tasso metabolico e il comportamento, non sono il risultato di interazioni tra due geni, ma l'esito complessivo degli effetti combinati di molti geni; questo fenomeno è detto eredità poligenica. Un carattere che risente dell'azione di più geni non presenta una netta differenza fra gruppi di individui, ma presenta una gradazione di lievi differenze che è detta variazione continua.
Un singolo gene più avere effetti multipli: pleiotropia e fattori ambientali
La maggior parte dei caratteri è influenzata da un certo numero di geni differenti, ma spesso accade che un singolo gene possa avere molteplici effetti sul fenotipo di un organismo: questo fenomeno è detto pleiotropia.
Un esempio di pleiotropia è dato dall'anemia falciforme, una malattia che è causata da un allele difettoso che non permette la corretta sintesi dell'emoglobina.
L'espressione di un gene è sempre il risultato della sua interazione con l'ambiente.
Un fattore ambientale che spesso influisce sul''espressione genetica è la temperatura.