Le mappe cromosomiche

Alcune ricombinazioni geniche sono dovute al crossing over
Bisogna sapere che i geni che tendono a rimanere insieme perchè sono sullo stesso cromosoma si dicono associati, o concatenati, in quanto appartengono allo stesso gruppo di associazione.
Gli studi sui gruppi di associazione, condotti su vasta scala, rivelarono alcuni moscerini sorprendenti. Per esempio, la maggior parte dai moscerini ha il corpo di colore marrone chiaro e le ali lunghe, entrambi caratteri dominanti. Quando individui omozigoti per queste caratteristiche furono incrociati con moscerini mutanti con corpo nero e ali corte, tutti gli individui della F1 mostrarono corpo marrone e ali lunghe, come ci si aspettava. Poi, quando gli individui della generazione F1 furono incrociati tra loro, si ipotizzarono due soluzioni possibili:
_i geni per il colore del corpo e la lunghezza delle ali potevano segregare indipendentemente e dare origine al rapporto mendeliano 9:3:3:1 nei fenotipi della generazione F2, indicando così che i geni per questi due caratteri si trovavano su coppie differenti di cromosomi omologhi;
_i geni per due caratteri potevano essere associati e il 75% dei moscerini della F2 sarebbe stato marrone con ali lunghe e il 25%, omozigote per i due caratteri recessivi, sarebbe stato nero con ali corte, determinando un rapporto fenotipico di 3:1.
I risultati sperimentali si avvicinavano molto alla seconda ipotesi, ma non le corrispondevano esattamente. In qualche discendente i geni per questi caratteri sembravano segregare indipendentemente; infatti, comparvero nella F2 alcuni moscerini con corpo marrone e ali corte e alcuni con corpo nero e ali lunghe. Come si poteva spiegare questo fatto? Per quale ragione alleli che presumibilmente erano localizzati sullo stesso cromosoma si erano separati? L'unico modo per spiegare i risultati ottenuti, riteneva Morgan, era supporre che, a volte, ci potesse essere uno scambio di alleli tra cromosomi omologhi, cioè che gli alleli si potessero ricombinare.
Oggi sappiamo che lo scambio di parti di cromosomi omologhi, il crossing over, avviene nella profase I della meiosi. Se il crossing over avvenisse tra i segmenti omologhi su cui sono localizzati gli alleli di uno solo dei due geni, gli alleli dei due differenti geni risulterebbero separati nel momento in cui i cromatidi dei due omologhi si spezzano e si ricombinano tra loro; in altre parole, se uno solo dei due geni andasse incontro a ricombinazione, il fenotipo risultante corrisponderebbe a quello che ci si aspetterebbe se i due geni si trovassero su due cromosomi diversi.
Costruzione e uso delle mappe cromosomiche
Con la scoperta del crossing over cominciò a essere chiaro non solo che i geni sono portati dai cromosomi, ma anche che devono essere localizzati in punti particolari e loci dei cromosomi. Inoltre, risultò evidente che gli alleli di ogni gene devono occupare loci corrispondenti su cromosomi omologhi, altrimenti lo scambio di parti di cromosomi darebbe luogo a un caos generico e non a uno scambio preciso fra alleli corrispondenti.
Via via che venivano studiati altri caratteri, appariva chiaro che la percentuale di ricombinazione tra due geni qualunque, era differente dalla percentuale di ricombinazione tra altri due geni.
Inoltre, come gli esperimenti di Morgan avevano dimostrato, queste percentuali erano fisse e prevedibili. Fu Sturtevant, allora studente nel laboratorio di Morgan, a intuire che la percentuale di ricombinazione potesse avere qualcosa a che fare con la distanza fisica fra i geni che ricombinano.
Questo concetto dette il via alle prime mappe cromosomiche. I presupposti di Sturtevant erano che:
_ i geni fossero disposti sui cromosomi in una serie lineare;
_ i geni vicini tra loro fossero separati da crossing over meno frequentemente dei geni più lontani;
_ dovesse quindi essere probabile, determinando la frequenza di ricombinazione, tracciare la sequenza dei geni lungo i cromosomi e conoscere la distanza relativa tra essi.

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