Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali

Il cromosoma Y porta meno geni del cromosoma X

L'ereditarietà dei caratteri recessivi legati al cromosoma X è particolarmente studiata per alcune malattie umane, come il daltonismo e l'emofilia; la peculiarità di questa ereditarietà rispetto a quella dei caretteri studiati da Mendel si manifesta in diversi modi di cui vediamo qui seguito alcuni esempi:
_ le femmine eterozigoti, dette portatrici sane, sono in genere fenotipicamente normali in quanto la presenza dell'allele sano, posto su uno dei due cromosomi X, permette alle cellule di svolgere normalmente le proprie funzioni;
_ i maschi, invece, se portatori dell'allele recessivo, manifestano il fenotipo della malattia perchè, essendo il cromosoma Y privo dell'allele per quel carattere, essi ne possiedono uno solo;
_se un uomo sano e una donna eterozigote hanno dei figli, le figlie femmine hanno 50% delle probabilità di essere sane e il 50% delle probabilità di essere portatrici sane; invece, i figli maschi hanno il 50% delle probabilità di essere sani e il 50% di essere malati.
_ una donna può manifestare la malattia solo se il suo genotipo è nella forma omozigote recessiva, condizione possibile nel caso in cui essa erediti un cromosoma X portatore del gene recessivo sia dalla madre sia dal padre.
Alcune malattie legate al sesso possono avere gravi conseguenze
Il daltonismo consiste nell'incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori come il rosso e il verde. I geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X. Se una persona di sesso maschile ha un gene difettoso per il riconoscimento del colore verde, non potrà distinguere il verde dal rosso; viceversa, un difetto del gene per il riconoscimento del colore rosso fa apparire il rosso come verde. Le femmine eterozigoti hanno una visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo, avendo entrambi i cromosomi X portatori di alleli difettosi, manifestano la malattia. Un altro esempio classico di eredità legata al sesso è quello dell'emofilia, che consiste in un gruppo di malattie in cui il sangue non coagula normalmente. La conseguenza del sangue avviene in seguito a complesse reazioni che necessitano della presenza nel plasma di specifici fattori proteici.
Per gli individui affetti da questo tipo di emofilia, anche le ferite più superficiali comportano il rischio di morte per emorragia. Come per il daltonismo, le femmine eterozigoti non manifestano alcun problema; la coagulazione del loro sangue è normale dato che l'allele sano è dominante, ma possono trasmettere la malattia ai figli maschi. L'emofilia ha afflitto alcune famiglie reali europee fin dal diciannovesimo secolo. Per esempio, la regina Vittoria d'Inghilterra era probabilmente portatrice sana di questa malattia.
La distrofia muscolare di Duchenne è una forma di distrofia che provoca una grave insufficienza dei muscoli volontari. Questo tipo di distrofia, che ha un'incidenza di un bambino malato su 3500 circa, colpisce i maschi a partire dai 2-5 anni. La malattia è prevalentemente maschile in quanto è assai difficile trovare femmine omozigoti.
Dopo la sindrome di Down, la sindrome dell'X fragile è la causa più frequente di ritardo mentale nei maschi.